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Birt Hogg Dubé : une série de 100 patients

Bien que ce syndrome fasse partie des maladies orphelines (autosomique dominante), ces chinois de l'est ont rétrospectivement retrouvé 100 cas entre 2017 et 2023 pour les décrire. Ce serait la plus longue série. Il est retrouvé une nette prédominance féminine (63%), un âge moyen 45 ans, la présence de kystes pulmonaires bilatéraux au scanner (99%) prédominants aux lobes inférieurs et une histoire de pneumothorax dans 60% des cas. Les lésions cutanées sont présentes dans 77% des cas vus...

Hu Daiju et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2024; 19(1): 348
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Dr Olivier Brun

MK-5475 inhalé : nouvelle perspective dans l'HTAP ?

Cette étude de phase II de l’essai INSIGNIA-PAH montre l’efficacité hémodynamique et la tolérance du MK-5475, une molécule inhalée, dans le traitement de l’HTAP, en complément du traitement de fond. Ce traitement inhalé stimule la guanylate cyclase soluble (sGC) spécifiquement au niveau des tissus pulmonaires pour minimiser les effets secondaires systémiques. L’essai de phase I avait déjà démontré une bonne tolérance.

Pendant 12 semaines, 168 participants ont...

Humbert Marc et al.
The European respiratory journal 2024 Sep
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Dr Mathilde Oranger

SLA : propositions françaises de la prise en charge respiratoire

Un bel article dans notre RMR (et donc en français !) pour harmoniser la prise en charge sur le plan respiratoire de cette maladie neurodégénérative dont le décès est souvent lié à l'insuffisance respiratoire. Le groupe d'expert (venant du groupe maladies neuromusculaires de la SPLF) s'est surtout penché sur la mise en place de la VNI : son heure, ses modalités. Sans rentrer dans les détails de l'arbre décisionnel on peut retenir que la VNI est indiqué en cas de symptômes sévères...

Georges, M. et al.
Revue des maladies respiratoires 2024; 41(8): 620-37
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Dr Olivier Brun
Canal Pneumo
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Focus Assistance à la fonction respiratoire

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